Una primera y más sencilla aproximación a los factores hereditarios implicados en un trastorno nace de la observación de la familia y del estudio de la prevalencia del trastorno entre sus miembros. Este tipo de estudios permiten calcular el riesgo mórbido familiar para el diagnóstico de interés y compararlo con el observado en individuos de la población general; un trastorno hereditario presentará, en hipótesis, una mayor prevalencia entre los familiares de los afectados.

Es así como en la depresión unipolar la transmisión genética parece estar presente en determinados grupos de pacientes, aunque es menos relevante que para el trastorno bipolar o para el conjunto de los trastornos afectivos. En los estudios de gemelos se ha sugerido que la heredabilidad es de un 60% para los trastornos afectivos (monozigotos que comparten el 100% y dizigotos que comparten el 50% de los genes). En los estudios de pacientes adoptados en relación con los padres biológicos se ha concluido que hay un 31% de trastorno genético y un 2% de trastorno ambiental.

Los estudios de segregación, estudian el patrón de presentación familiar y determinan si éste es consistente con un hipotético modelo de transmisión junto con los estudios de familia, son los estudios genéticos que aportan datos que son muy interesantes.

Dentro de los modelos de herencia, se distingue entre: modelo monógenico, único gen responsable de la enfermedad; de vulnerabilidad con umbral de susceptibilidad, en el que se hereda una especial susceptibilidad para padecer el trastorno, que se expresa solo fenotipicamente en presencia de algunos factores ambientales; de anticipación, en el cual generaciones sucesivas tienden a presentar el trastorno más grave y precoz; y el de herencia mitocondrial en algún subgrupo de pacientes bipolares, en determinadas familias donde la transmisión de la enfermedad es sólo por vía materna.

Otros estudios como los de genética molecular son los encargados de identificar mutaciones que puedan ser los responsables de determinadas variaciones fenotípicas y que puedan tener implicación en la presentación de los trastornos. Estos estudios pueden ser: de ligamiento, que aplican una excepción a una de las leyes de Mendel, según la cual cada gen se transmite de forma independiente y por tanto la probabilidad de que dos genes se transmitan de forma conjunta a un mismo individuo es del 50%; y de asociación genética, que se basan en la posible relación entre la presentación de la enfermedad y variaciones en los genes considerados responsables de la misma.

En los trastornos afectivos se han considerado genes candidatos los que codifican receptores o enzimas implicados en la función de los neurotrasmisores.

Aunque se han hecho avances significativos con respecto al estudio de las bases genética pienso que aún queda mucho camino por recorrer pero queda claro que se han sentado bases firmes en cuanto a su diagnóstico y tratamiento. La investigación perseverante proveerá, sin duda, nuevos hallazgos con mayor poder predictivo a la enfermedad y de respuesta al tratamiento.

Publicado el 17 July, 2008
por en Salud. Etiquetas: , , , .

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